CNVs in the 22q11.2 Chromosomal Region Should Be an Early Suspect in Infants with Congenital Cardiac Disease.

BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital malformation, it is frequently found as an isolated defect, and the etiology is not completely understood. Although most of the cases have multifactorial causes, they can also be secondary to chromosomal abnormalities, monogenic diseases, microduplications or microdeletions, among others. Copy number variations (CNVs) at 22q11.2 are associated with a variety of symptoms including CHD, thymic aplasia, and developmental and behavioral manifestations. We tested CNVs in the 22q11.2 chromosomal region by MLPA in a cohort of Colombian patients with isolated CHD to establish the frequency of these CNVs in the cohort. METHODS: CNVs analysis of 22q11.2 by MLPA were performed in 32 patients with apparently isolate CHD during the neonatal period. Participants were enrolled from different hospitals in Bogotá, and they underwent a clinical assessment by a cardiologist and a clinical geneticist. RESULTS: CNVs in the 22q11.2 chromosomal region were found in 7 patients (21.9%). The typical deletion was found in 6 patients (18.75%) and atypical 1.5 Mb duplication was found in 1 patient (3.1%). CONCLUSIONS: CNVs in 22q11.2 is a common finding in patients presenting with isolated congenital cardiac disease, therefore these patients should be tested early despite the absence of other clinical manifestations. MLPA is a very useful molecular method and provides an accurate diagnosis.

Componentes esqueléticos de la maclusión clase III en dentición mixta / Skeletal components of malocclusion class III in mixed dentition

Con el fin de describir los patrones esqueléticos para la maclusión clase III se tomó una muestra de 72 pacientes entre 6 y 12 años de las clínicas odontológicas de la Universidad El Bosque y el CIEO; con padres y abuelos Colombianos, características raciales de mestizos, sin historia de hábitos orales, ni patologías craneofaciales y sin antecedentes de tratamientos de ortodonciau ortopedia. Se les tomó una radiografía de perfil y se estudiaron 24 variables cefalométricas mediante los análisis de Harvord, Steiner, Mc Namara y Downs. Éstas fueron comparadas con un patrón de normalidad (clase I) de una muestra representativa para Santafé de Bogotá. Las variables que presentaron mayores diferencias significativas en cuanto a sexo fueron: longitud maxilar, diferencia maxilo-mandibular y altura facial inferior "Harvord", ángulos interincisal y goniaco "Steiner" y altura facial inferior "Mc Namara". Se observaron diferencias estadísticamente significativas según la edad para las siguientes variables: longitud maxilar, mandibular y diferencia maxilo-mandibular "Harvord", SNB "Steiner", longitud mandibular y diferencia maxilo-mandibular "McNamara" y ángulo de la converjidad "Downs". Los sujetos de maloclusión clase III presentan una combinación de mandíbula normal con un maxilar normal en un 20.4, retrusión maxilar y protrusión mandibular en un 23.6 y 19 con retrusión mandibular y maxilar.